Downův syndrom

Zda docházelo ke genetickým anomáliím i v dávných dobách nebo se jedná o daň za součastný životní styl se mezi vědci vedou dohady. Odpověď se nejspíše nikdy nedozvíme, přesto lze konstatovat, že převládá názor, že geneticky podmíněné nemoci a abnormality v chromozomech existovali již u prvotně pospolné společnosti. Downův syndrom byl poprvé popsán v polovině devatenáctého století, avšak jakožto zvláštní formu mentálního postižení ho popsal až John Langdon Down v roce 1862. O čtyři roky později publikoval vědeckou studii, v níž popsal opakující se fyzické podobnosti, obzvláště v obličeji. Pro tuto skupinu svých pacientů použil termín mongoloidní, jenž se používal až do sedmdesátých let dvacátého století. Až rokem 1975 národní institut pro zdraví tento syndrom zařadil do odborného názvosloví a pojmenoval ho Downův.


V době kdy Down publikoval svoji práci, byl Downův syndrom považován za mentální postižení vyvolané neznámou příčinou. Dle dvou teorií se předpokládalo, že se jedná o kombinaci dědičných faktorů závislých na věku matky či nespecifickému zranění způsobenému při porodu. K významnému pokroku došlo v padesátých letech, kdy byl objeven karyotyp, což je soubor všech chromozómů v jádře buňky. Na základě jeho zkoumání francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune v roce 1959 stanovil příčinu. Lidská zdravá buňka je tvořena 46 chromozómy uspořádanými ve 23 párech. Downův syndrom charakterizuje jeden chromozom navíc, kdy existuje v buňce 22 párů a jedna trojice chromozomu 21.


I přes intenzivní genetický výzkum se nepodařilo odhalit, proč k trisomnii 21. chromozomu dochází. Prozatím se zdá, že k chybě kopírování genetického kódu dochází náhodně za přispění některých sérií genů. Jistá souvislost s Downovým syndromem a častějším výskytem byla vypozorována ve věku rodičů. Mnohem častěji se vyskytuje u matek starších 35 let a otců nad 50 let. Zvyšující se věk rodiček patří k jednomu z hlavních důvodů, proč se za posledních deset let v naší republice zdvojnásobilo množství diagnosy Downův syndrom. Celosvětově je jeho výskyt přibližně v měřítku 1:700, avšak díky stále pokročilejším možnostem prenatální diagnostiky ho lze zavčasu rozpoznat a doporučit ukončení těhotenství.


Složité uspořádání a vnitřní interakce může vyvolat celou řadu charakteristických znaků. Před narozením dítěte není tedy možné určit, jak bude vývoj postiženého jedince vypadat. Downův syndrom je nejznámější poruchou chromozomů, neboť jej provází typické vnější znaky. Mají šikmý tvar očí způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka. Jejich lebka bývá menší a zploštělá, což vyvolává dojem nezvykle kulatého obličeje. Uši jsou malé a nízko posazené. Často se vyskytuje Makroglosie, což je termín pro neobvyklé rozšíření jazyka, které způsobuje potíže při mluvení, jídle i polykaní. Typický je malý mohutný krk a krátké končetiny i prsty. Přibližně polovina postižených vykazuje na dlaních tzv. opičí rýhu. V dospělosti mají poměrně malou výšku, jenž se u mužů pohybuje v rozmezí 147 až 162 cm. U žen je to přibližně 135 až 155 cm. Naprostá většina jedinců trpí mírnou (IQ 50 až 70) až středně těžkou (IQ 35 až 50) mentální retardací. To způsobuje jejich emocionální i motorickou opožděnost. Jejich rozvíjení si žádá zvláštní péči a individuální přístup. Co se motorických vlastností týče, začínají děti s Downovým syndromem chodit v rozmezí dvou až čtyř let.


Krom zmíněných viditelných rysů sebou Downův syndrom nese celou řadu vrozených vad. Mezi nejrozšířenější patří srdeční vady, porucha štítné žlázy, zvýšený výskyt záchvatů epilepsie, dýchací potíže či vyšší riziko hematologických nádorů (leukémie ). Právě tyto choroby zapříčiňují vysokou úmrtnost v poměrně nízkém věku. Jejich průměrný věk se v současnosti pohybuje kolem 49 let, přičemž ti, jenž se dožijí 50 let, jsou často postižení Alzheimerovou chorobou.